Thema

Fetale MRT des Cerebellums und häufige Pathologien

Jatros, 29.08.2019

Autor:
Dr. Gregor Dovjak
Universitätsklinik für Radiologie und Nuklearmedizin, Medizinische Universität Wien
E-Mail: gregor.dovjak@meduniwien.ac.at

Gynäkologie & Geburtshilfe | Pathologie

Neben Standardparametern wie dem transcerebellären Durchmesser ermöglicht die fetale MRT zusätzlich eine genaue anatomische Visualisierung der Strukturen der hinteren Schädelgrube, insbesondere der Vermislobulierung, welche eine wichtige Rolle im Outcome von Kleinhirnmalformationen spielt.

Keypoints

  • Vermislobulierung korreliert mit dem neurokognitiven Outcome in zystischen Malformationen der hinteren Schädelgrube.
  • Die Vermismorphologie und insbesondere die Lobulierung sind in der fetalen MRT gut evaluierbar.
  • Die fetale MRT liefert zusätzliche morphologisch-anatomische Informationen betreffend die hintere Schädelgrube.

Das Cerebellum in der fetalen MRT

Das Kleinhirn enthält zahlreiche Afferenzen und Efferenzen, die an verschiedenen funktionellen Systemen beteiligt sind, einschließlich affektiver, kognitiver und motorischer Verarbeitung. Voraussetzung für eine optimale pränatale Visualisierung im MRT ist die exakte anatomische Planung mit orthogonalen Schichten und einer geringen Schichtdicke zwischen 2 mm und 4 mm. Mithilfe von 1,5- und 3-Tesla-Geräten können ab der 18. Schwangerschaftswoche (für manche Indikationen bereits früher) routinemäßig zahlreiche Pathologien genau abgeklärt werden.
Einen hohen Stellenwert nimmt die fetale MRT hier unter anderem bei der genauen anatomischen Darstellung der hinteren Schädelgrube inklusive der Hirnstammproportionen und der cerebellären Morphologie ein. Insbesondere die gut evaluierbare Vermislobulierung1 spielt hier, neben anderen geläufigen Parametern, eine wichtige Rolle. Ab der 23. Schwangerschaftswoche können zuverlässig und reproduzierbar zumindest 7 (von 9) Vermislobuli (die Lappen des median gelegenen Kleinhirnwurms) in einem mediansagittalen T2-gewichteten Schnitt unterschieden werden (Abb. 1). Bei älteren Feten können regelmäßig alle 9 Lobuli differenziert werden. Die Anzahl der Vermislobuli korreliert in zystischen Malformationen der hinteren Schädelgrube, wie dem Dandy-Walker-Syndrom, mit dem neurokognitiven Outcome des Kindes, wobei Kinder mit mehr Vermislobuli eine tendenziell bessere Prognose aufweisen.2

Zystische Malformationen der hinteren Schädelgrube

Zystische Malformationen der hinteren Schädelgrube werden nach Barkovich et al. auch als mesenchymal-neuroepitheliale Signaldefekte bezeichnet und klassifiziert.3 In der fetalen MRT sind insbesondere 5 Pathologien häufig: Dandy-Walker- Syndrom, Blake’s-Pouch-Zyste, (inferiore) Vermishypoplasie, Megacisterna magna und Arachnoidalzysten.

Dandy-Walker-Syndrom
Das klassische Dandy-Walker-Syndrom (Abb. 1) betrifft etwa 1 von 30 000 Lebendgeborenen und ist definiert als eine zystische Erweiterung der hinteren Schädelgrube, welche offen mit dem erweiterten 4. Ventrikel kommuniziert. Der Vermis cerebelli zeigt sich hypoplastisch, dysplastisch und nach kranial rotiert mit alterierter Lobulierung. Der Torcular herophili (Sinuskonfluens) ist dabei deutlich erhöht positioniert und es kommt zur sogenannten Torcular-Lambda-Inversion. Oft sieht man am dorsokaudalen Ende des Vermis eine fuchsschwanzartig konfigurierte Struktur („vermian tail sign“), was histologisch dem dysplastischen Lobus flocculonodularis entspricht.4
In bis zu 70 % zeigen sich zusätzlich assoziierte ZNS-Auffälligkeiten, unter anderem Corpus-callosum-Dysgenesie, Polymikrogyrie oder subependymale Heterotopien. Weiters tritt das Dandy-Walker-Syndrom im Rahmen einer Reihe verschiedener syndromaler Erkrankungen auf, wie beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom oder dem Walker-Warburg-Syndrom.

Blake’s-Pouch-Zyste
Der Blake’s Pouch (Abb. 1) ist eine physiologische transiente Struktur, welche sich normalerweise bis zur 12. Schwangerschaftswoche zurückbildet, indem er fenestriert und dabei das Foramen Magendie bildet (dorsomedianes Foramen als Kommunikation zwischen 4. Ventrikel und Cisterna magna). Diese Struktur entspricht einer nach dorsal ausstülpenden ballonartigen Membran, welche offen mit dem 4. Ventrikel kommuniziert. Bei der Blake’s- Pouch-Zyste kommt es zu keiner bzw. einer verzögerten Fenestration. In der fetalen MRT zeigt sich dabei ein normal großer Vermis cerebelli, welcher durch die Zyste gering bis mäßig nach kranial rotiert ist. Als Unterscheidungsmerkmal zum Dandy-Walker-Syndrom zeigt sich hierbei der Torcular herophili normal positioniert. In Folgeuntersuchungen kann sich der Vermis in einer normalen Position zeigen, was einer verzögerten Fenestration entspricht.5

Vermishypoplasie
Die Vermishypoplasie wird im Rahmen zahlreicher Pathologien und Syndrome gesehen. Man spricht bei einer Vermisfläche unter der 5. Perzentile von einer Hypoplasie. Zusätzlich zu der globalen Vermishypoplasie gibt es Hypoplasien einzelner Vermislobuli, wie z. B. die inferiore Vermishypoplasie. 23 % der Kinder mit inferiorer Vermishypoplasie weisen eine verzögerte Entwicklung, grob- und feinmotorische Behinderungen, soziale und Kommunikationsdefizite sowie Verhaltensprobleme auf.

Megacisterna magna
Die Megacisterna magna (Abb. 1) ist eine häufige anatomische Normvariante, welche bei etwa 1 % der postnatal bildgebend untersuchten Gehirne gefunden wird. Sie ist definiert als eine fokale Erweiterung des liquorgefüllten Subarachnoidalraums inferior und posterior der Schädelgrube (Cisterna magna oder auch Cisterna cerebellomedularis). Diese kommuniziert über die Foramina luschkae sowie das Foramen magendii mit dem 4. Ventrikel. Auf mediansagittalen Bildern zeigt sich ein Abstand von > 10mm zwischen dem kaudalen Vermisrand und der kaudal davon gelegenen Schädelkalotte. Bei der Megacisterna magna ist der Vermis cerebelli selbst intakt, der Hirnstamm ist unauffällig, der 4. Ventrikel ist normweit und die Torcularposition regelrecht. Meist ist keine bildgebende Verlaufskontrolle nötig. Die Megacisterna magna kann jedoch auch assoziiert sein mit Infarkten, Infektionen (v. a. Cytomegalievirus), Chromosomenstörungen (Trisomie 18) sowie auch mit genetischen Syndromen. So kann beispielsweise bei einer Mutation im Filamin-A-Gen die Megacisterna magna mit einem dünnen Corpus callosum und bilateralen periventrikulären Heterotopien auftreten.6

Arachnoidalzysten
Arachnoidalzysten sind häufige Läsionen, die entlang des gesamten Zentralnervensystems auftreten können. Sie sind meistens im Subarachnoidalraum gelegen und enthalten Liquor. Meist handelt es sich um asymptomatische Läsionen. Sie können jedoch wachsen und einen raumfordernden Effekt haben, was zum Hydrocephalus führen kann. In der fetalen MRT sind kleine Zystenmembranen einer Arachnoidalzyste oft schwer zu detektieren. Die Läsionen liegen meistens infraoder retrocerebellär und man erkennt durch die Vermisverlagerung/-kompression die zugrunde liegende Ätiologie.

Weitere Pathologien der hinteren Schädelgrube

Es gibt zahlreiche Pathologien der hinteren Schädelgrube (syndromal, genetisch, ischämisch etc.), wobei hier 3 pathognomonische Veränderungen exemplarisch besprochen werden: das Arnold-Chiari- Syndrom, die Rhombencephalosynapsis und das Joubert-Syndrom.

Arnold-Chiari-Syndrom
Insgesamt gibt es 4 Chiari-Malformationen, wobei lediglich die Chiari-Malformation II als das klassische Arnold-Chiari- Syndrom bezeichnet wird. Bei diesem tritt eine Myelomeningozele (meist im Bereich der LWS) zusammen mit einer Verlagerung des Vermis cerebelli nach kaudal in den Spinalkanal (Kleinhirnwurmherniation) auf. Sekundär kommt es oft zu einem Hydrocephalus. In manchen Ländern kann dies bereits pränatal in utero therapiert werden, indem die Myelomeningozele verschlossen wird.

Rhombencephalosynapsis
Bei der Rhombencephalosynapsis (Abb. 2) zeigt sich eine Kontinuität der Kleinhirnhemisphären mit Fusion der Nuclei dentati sowie des Pedunculus cerebellaris superior. Diese Kinder haben oft eine Ataxie, eine abnorme Okulomotorik sowie eine verzögerte motorische Entwicklung. In der fetalen MRT lässt sich (aufgrund der Absenz des Kleinhirnwurms) auf den axialen und koronaren Sequenzen eine Kontinuität der Fissuren der Kleinhirnhemisphären erkennen, zudem fehlt der paravermiale Sulcus. Die Rhombencephalosynapis tritt selten auch im Rahmen des Lopez-Hernandez-Syndrom auf und geht dann mit Trigeminusanästhesie und Alopezie einher.

Joubert-Syndrom
Das Joubert-Syndrom ist mit einer Inzidenz von 1 : 100 000 eine insgesamt seltene Erkrankung, die zur Gruppe der Ziliopathien gehört. Dabei kann es zu einer Beteiligung der Nieren, der Retina sowie zur Leberfibrose und Polydaktylie kommen. Das Joubert-Syndrom verursacht eine Kleinhirnaplasie, wodurch auf axialen Sequenzen das klassische „Molar tooth“-Zeichen (backenzahnartiges Bild) mit tiefer Fossa interpeduncularis zu erkennen ist. In 30 % wird es von supratentoriellen Auffälligkeiten mit Corpus-callosum-Agenesie, Migrationsstörungen sowie Ventrikulomegalie begleitet.

Literatur: