Fachthema

„Eine Diagnose, die Sie nicht kennen, können Sie auch nicht stellen“

Jatros, 09.05.2019

Bericht:
Dr. Gabriele Senti
Quelle:
Expertengespräch zur Tagung „Update Muskelforschung“, 15. Februar 2019, Wien

Neurologie

Seltene Muskelerkrankungen werden oft erst spät diagnostiziert. Eine möglichst frühe Diagnose ist jedoch essenziell, um den Verlauf der Erkrankung wesentlich und positiv zu modifizieren und so zur Lebensqualität der Patienten beitragen zu können. Experten diskutierten die Schwierigkeiten bei der Diagnose, Therapieoptionen und Möglichkeiten zur Unterstützung von Patienten mit seltenen Muskelerkrankungen.

Untersuchungen in Großbritannien ergaben für Muskeldystrophie Typ Duchenne vom Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose eine durchschnittliche Dauer von 4,5 Jahren.1 Diese Erkrankung ist jedoch vergleichsweise häufig und daher einfacher zu diagnostizieren. „Je seltener die Erkrankung, desto länger die Odyssee. In manchen Fällen vergehen 10 bis 20 Jahre, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird“, berichtete Prof. Dr. Volker Straub, Neuropädiater und Genetiker an der Universität Newcastle. Das ist nicht nur für die Patienten belastend, sondern kann auch entscheidend für die Gesundheit und medizinische Versorgung anderer Familienmitglieder sein, die ebenfalls Träger der Erkrankung sind.

Mühevoller Weg zur Diagnose

Häufiges Stolpern oder ungeschicktes Verhalten eines Kleinkindes – in der Regel sind Buben davon betroffen – sind relativ harmlose erste Symptome einer Muskelerkrankung. Treten diese regelmäßig auf, werden die Eltern irgendwann auch beim Kinderarzt vorstellig. In vielen Fällen werden diese Beobachtungen dann aber der langsameren Entwicklung der Buben zugeschrieben – die Symptome werden dabei bagatellisiert. „Die ersten Symptome sind recht unspezifisch, Schwäche und Muskelschmerzen sind sehr langsam progredient. Da werden die Beschwerden oft nicht oder erst spät ernst genommen“, erklärte Prof. Straub. Die größte Herausforderung sei aber die Seltenheit der Erkrankung: „Eine Diagnose, die Sie nicht kennen, können Sie auch nicht stellen!"
Liegt erst einmal ein Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung vor, kann dieser unkompliziert mit der Bestimmung der CK-Werte im Blut bestätigt werden. Muskelbiopsien werden heute nur noch in strittigen oder unklaren Fällen vorgenommen, sie wurden von genetischen Untersuchungen ersetzt.

Schlüsselfaktor Früherkennung

Die Früherkennung und der möglichst frühe Therapiebeginn sind bei Muskelerkrankungen essenziell, um deren Verlauf günstig zu beeinflussen. Prof. Dr. Günther Bernert, Neuropädiater und ärztlicher Leiter des Preyer’schen Kinderspitals in Wien, erklärte: „Zum einen ist der möglichst frühe Therapiebeginn wichtig, um die Wirksamkeit der neuen Medikamente bei Muskeldystrophie Typ Duchenne und spinaler Muskelatrophie (SMA) bestmöglich auszuschöpfen. Zum anderen kommt die möglichst frühe Diagnosestellung auch bei den sogenannten‚standards of care‘ wesentlich zum Tragen. Diese beschreiben eine antizipatorische Behandlung von erwartbaren Themen, die auf die Betroffenen im Rahmen der Erkrankungen zukommen werden.“ Es wäre wichtig, diese Themen antizipatorisch anzugehen. Der passende Zeitpunkt, die verständliche Ausdrucksweise und der richtige Tonfall seien entscheidend, um im Ernstfall genügend Zeit zu haben, mit diesen Themen umzugehen. „Wenn wir das nicht machen, sind wir mit unseren Maßnahmen oft nicht mehr im richtigen Zeitfenster. Medikamente beispielsweise wirken, wenn sie später eingesetzt werden, nicht mehr so effizient“, so Prof. Bernert.
Als konkretes Beispiel nannte Priv.-Doz. Dr. Wexberg, Kardiologe, ärztlicher Leiter des SVA Gesundheitszentrums und Vater eines muskelkranken Kindes, eine Situation aus dem Familienalltag: „Die Erstsymptomatik kann sehr mild sein. Zu diesem Zeitpunkt schon über den Verlauf der Erkrankung und den zukünftigen Bedarf zu sprechen ist äußerst hilfreich. Das betrifft nicht unbedingt die medizinische Seite, sondern beispielsweise auch die Schulauswahl. Es erleichtert später den Alltag enorm, wenn man in der Kindergartenphase, in der die Symptome noch gering sind, bereits nach einer geeigneten barrierefreie Volksschule Ausschau hält.“
Auch bei jenen Verläufen, bei denen sich die Krankheit erst im Erwachsenenalter manifestiert, ist ein rasche Diagnosestellung wichtig, wie Dr. Marcus Erdler, Neurologe am Donauspital in Wien, Leiter des Kompetenzzentrums für neuromuskuläre Erkrankungen, berichtete: „Unsere Patienten sind ja tendenziell älter. Für sie ist es wichtig, dass das Kind endlich einen Namen bekommt. ‚Was ist das, was ich habe?‘ – das ist bei uns ein zentraler Punkt.“ Leider sehe er oft, dass Patienten, die zu ihm kommen, eine endlose Odyssee hinter sich haben und bereits durch verschiedene Abteilungen und Spezialambulanzen gereicht wurden, bis eine eindeutige Diagnose gestellt wurde und sie einen Platz fanden, wo sie betreut wurden. Eine frühe Diagnose sei wichtig, um von den Betroffenen den oft enormen Druck zu nehmen. „Die Erwachsenen wollen sich informieren und recherchieren. Es interessieren sie vor allem zwei Dinge: Welche Lebenserwartung habe ich? Werde ich einmal im Rollstuhl sitzen? Das sind Kernfragen, die immer wieder aufkommen“, so Dr. Erdler, „denn diese haben für die weitere Lebensplanung eine enorme Bedeutung.“

Schutz der Angehörigen durch Früherkennung

Muskelerkrankungen liegen oft genetische Defekte zugrunde. Das Risiko für andere Familienmitglieder, ebenfalls zu erkranken, ist dementsprechend hoch. Prof. Straub betonte: „Hier gilt es daher auch, Erkrankungen anderer zu verhindern, indem man den Familien eine genetische Beratung anbietet. Die genetische Komponente zu berücksichtigen zählt ebenfalls zum antizipatorischen Vorgehen bei Muskelerkrankungen.“
Die myotone Dystrophie ist ein Beispiel für die Wichtigkeit der Früherkennung. Sie ist eine genetische Erkrankung, bei der die nachfolgende Generation wesentlich stärker betroffen sein kann als die Eltern. Diese werden häufig zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr diagnostiziert, wenn erste Symptome auftreten. Eine umfassende genetische Beratung zu diesem Zeitpunkt kann sich erheblich auf die Familienplanung auswirken. Sind bei den Eltern noch keine Symptome einer muskulären Erkrankung aufgetreten, kann die Diagnose des Kindes ausschlaggebend sein. Mütter mit Kindern, die schwer von einer myotonen Dystrophie betroffen sind, haben meist ein höheres kardiologisches Risiko. Oft wird bei ihnen, nachdem für das Kind eine Diagnose gestellt worden ist, eine bislang nicht diagnostizierte manifeste Kardiomyopathie erkannt. Diese kann unbehandelt zum Tod führen. „Durch die frühe Diagnose der offensichtlich erkrankten Familienmiglieder können also die nicht offensichtlich erkrankten Angehörigen besser behandelt und versorgt werden“, betonte Prof. Bernert.

Effektive medikamentöse Therepien sind vorhanden ...

Für die zwei häufigsten Muskelerkrankugen, die Muskeldystrophie Typ Duchenne und die spinale Muskelatrophie, gibt es zugelassene medikamentöse Therapien, die außerordentlich wirksam sind: Nusinersen und Ataluren. Die Zulassungststudien zur Therapie der spinalen Muskelatrophie mit Nusinersen musste sogar vor dem vorgesehenen Endpunkt aus ethischen Gründen abgebrochen werden, da trotz Verblindung die Überlegenheit des Wirkstoffes gegenüber Placebo eindeutig zu erkennen war.
„Bei beiden Wirkstoffen hat sich herausgestellt, dass das Alter der Patienten bei Therapiebeginn ganz stark das Ausmaß der durch die Therapie erzielbaren Verbesserungen mitbestimmt. Dadurch wurde das Thema der Frühdiagnose plötzlich sehr aktuell, und zwar im Fall der spinalen Muskelatrophie so stark, dass mittlerweile in Österreich die Planungen zur Einführung eines Neugeborenen- Screenings laufen. In anderen Ländern gibt es große Pilotversuche zur präsymptomatischen Behandlung“, sagte Prof. Bernert.
Trotz aller Erfolge bleibt ein länderübergreifender Wermutstropfen: die Übernahme der Therapiekosten. Priv.-Doz. Dr. Andrea Klein, Neuropädiaterin und ärztliche Leiterin der Neuropädiatie am Universitätsspital beider Basel und Bern, kommentierte: „Einerseits stehen wir mit diesen tollen Ergebnissen dieser neuen Therapien da, freuen uns darüber, sitzen aber andererseits trotzdem irgendwie zwischen den Stühlen: Die Patienten wollen diese Therapien, auch wir Ärzte würden diese Therapien gerne einsetzen, andererseits hat man aber die Diskussionen mit dem Spital und den Kostenträgern darüber, ob diese teure Therapie Sinn habe. Da fühlt man sich in eine Ecke gedrängt. Ich möchte mir gar nicht vorstellen, wie das für die Familien ist: zu wissen, dass es da eine hochwirksame Therapie gibt, die man aber vielleicht nicht bekommt.“
Dass das Verwehren einer teuren Therapie unterm Strich zu einer Kostenersparnis führt, sah Dr. Erdler sehr skeptisch: „Ich habe das Privileg, einen Zeitraum zu überblicken, in dem die Neurologie ein rein die Symptome beschreibendes Fach war, ohne Chance auf eine Behandlung, bis hin zur heutigen Zeit mit einer guten Diagnostik und effizienten Therapien. Immer wieder werden wir – auch in anderen Bereichen – auf die hohen Kosten aufmerksam gemacht.“ Diese Rechnung sei jedoch zu einfach gehalten. „Selbst wenn wir in dieser Gegenüberstellung die enorme Minderung des persönlichen Leides für den individuellen Patienten außer Acht lassen, so ist doch das schlagende Argument die Reduktion der Folgekosten. Wenn man eine prognostizierte Behinderung nicht durch eine Therapie verzögert oder sogar verhindert, kostet das sicher mehr“, meinte Dr. Erdler.

… und unterstützende nichtmedikamentöse Maßnahmen

Aber auch nichtmedikamentöse Behandlungsoptionen sind für die Therapie von Muskelerkrankungen sehr sinnvoll. „Abseits der medikamentösen Therapie halte ich die regelmäßige Rehabilitation und physiotherapeutische Behandlungen für sehr wesentlich. Die Behandlungsblöcke müssen aber auch bei Langzeittherapie einzeln bewilligt werden und die Höhe der Kostenübernahme ist zwischen den Krankenkassen sehr unterschiedlich. Rehabilitationsaufenthalte führen häufig zu einer vorübergehenden Verbesserung, können aber nicht immer bewilligt werden“, sagte Dr. Wexberg. Vor allem die Beschäftigung mit sich selbst und die Erkenntnis, was einem gut tut und wo man selbst dem Fortschreiten der Erkrankung entgegenwirken kann, seien bei einem Reha-Aufenthalt wichtige Säulen.
Mag. Caroline Culen, Psychologin und Geschäftsführerin der Österreichischen Liga für Kinder- und Jugendgesundheit, stimmt dem zu und berichtete aus ihrer Erfahrung: Nach der Diagnose einer Muskelerkrankung würden Eltern mitunter recht lange um das „verlorene“ Leben ihres Kindes trauern. Sie sähen sich gezwungen, die Pläne, die sie für es hatten, über Bord zu werfen. „Die Kinder hingegen werden in ihr Leben geboren und kommen damit meist sehr gut zurecht. Sie möchten in ihrem Leben von den Eltern, der Familie und den Ärzten unterstützt werden. Wenn das gelingt und man ihnen das Gefühl gibt, dass sie ein erfülltes Leben haben können, bringt sie das sehr weiter“, so Mag. Culen.
Prof. Bernert pflichtete ihr bei: „Es gibt viele kleine Schrauben, an denen man drehen und dadurch in Summe einiges erreichen kann. Die darf man trotz der großen Schrauben, der medikamentösen Therapien, mit denen man große Ergebnisse erreicht, nicht vergessen. Das muss man den Kostenträgern immer wieder kommunizieren, dann erreicht man irgendwann vielleicht auch einen Wandel in deren Einstellung.“

Die Transition als Herausforderung

Das Thema der Transition ist auch bei den muskulären Erkrankungen ein schwieriges. Trotz allem hob Mag. Culen einen positiven Aspekt hervor: „Dass wir uns im Bereich der Muskelerkrankungen mit Transition beschäftigen, ist eigentlich das Ende einer Erfolgsstory. Es zeigt, dass die Patienten überleben. Wir stehen allerdings nun vor der Herausforderung, diesen Erfolg nachhaltig zu gestalten.“ Denn nach wie vor seien die Patienten nach dem 18. Lebensjahr schlecht versorgt, die Mortalität steige dann, Komorbiditäten nähmen zu. Laut Mag. Culen machen folgende Punkte die Transition besonders schwierig:

  • Es gibt für Patienten im Erwachsenenalter nur wenige Experten auf dem Gebiet.
  • Die Experten praktizieren an verschiedenen Standorten, die Situation wird dadurch komplexer.
  • Die Patienten müssen Vertrauen zu einer Vielzahl neuer Ärzte aufbauen.
  • Die Autonomie und Selbstfürsorge der Patienten sind noch nicht ausgereift und werden wahrscheinlich nie ausgereift sein.

In der Schweiz wird der sanfte Übergang in die Erwachsenenmedizin durch die räumliche Nähe der Versorgungseinrichtungen unterstützt. Hier befinden sich in jedem der sieben Muskelzentren eine pädiatrische und eine Erwachsenenabteilung, zwischen denen eine gut strukturierte Übergabe erarbeitet wurde. „Manchmal kommen Jugendliche aber wieder zurück in die pädiatrische Abteilung, weil sie von der Erwachsenenabteilung enttäuscht sind. Der Wechsel in die andere Abteilung ist jedoch wichtig, denn es sind gerade mit dem Eintritt ins Arbeitsleben ja andere Themen, die besprochen werden müssen“, berichtete Dr. Klein.
In Österreich ist die Kluft zwischen Kinder- und Erwachsenenmedizin noch stärker ausgeprägt. „Die Kindermedizin überbrückt alle Fachbereiche, daher ist es Tradition, dass sich der Pädiater auch um Schlaf, Schmerz, Ernährung etc. kümmert, selbst wenn er Neuropädiater ist. Diese Einstellung hat in der Erwachsenenmedizin noch nicht Fuß gefasst“, konstatierte Prof. Bernert.
Prof. Straub ergänzte: „Egal ob Pulmologe, Endokrinologe oder Kardiologe, ein Arzt sollte sich für die Koordination der Versorgung des Patienten verantwortlich fühlen. Der Mensch wird mit zunehmendem Alter komplexer und es müssen sich mehr Ärzte um ihn kümmern. Wenn diese aber nicht effizient miteinander kommunizieren, wird das schwierig für die Familien.“

Berufsbild Transitionsmanager?

Eine gelungene Transition scheitert unter anderem an den Ressourcen. Den behandelnden Ärzten fehlt es für die umfassende Koordination der Patienten an Zeit und Personal. Die Expertenrunde ist sich einig: Es braucht hier neue Idee und Herangehensweisen, beispielsweise eine neue Berufsgruppe der „Transitionsmanager“. Sie wären eine große Unterstützung und würden die Arbeit der Mediziner und die Lebensqualität der Patienten und Familien erheblich verbessern.
Wie eine erfolgreiche Lösung aussehen kann, berichtete Dr. Klein: „Seit zehn Jahren gibt es in den schweizerischen Muskelzentren Care Manager, die die Koordination der Patientenversorgung in den Muskelzentren übernehmen. Das war eine sehr gute Investition, von der alle profitiert haben.“ Die Finanzierung des Projektes ist trotz des Erfolges nur noch bis Ende des Jahres gesichert. „Es wäre extrem schade, wenn wir die Care Manager wieder verlieren würden. Der Fokus auf einen einzigen Ansprechpartner für jeden Patienten hat die Transition für alle einfacher gemacht“, bedauerte Dr. Klein.

Literatur: