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Orthopädie & Rheumatologie 3 /2017

Referat

RHEUMATOLOGIE & REHABILITATION

Muskel abgeleitet werden. Beispielsweise

kann bei Stimulation des Nervus ulnaris

knapp proximal des Handgelenks ein Mus-

kelsummenaktionspotenzial (MSAP) von

der Hypothenarmuskulatur abgeleitet

werden. Das MSAP stellt ein semiquanti-

tatives Mass der Anzahl erregter Nerven-

bzw. Muskelfasern dar. Die zeitliche La-

tenz zwischen Stimulus und Beginn des

MSAP bei distaler Nervenstimulation wird

als distal motorische Latenz (dmL) be-

zeichnet. Wenn der Nerv zusätzlich an

einem proximal gelegenen Punkt stimu-

liert wird – im Falle des N. ulnaris bei-

spielsweise am Ellbogen –, kann die Ner-

venleitgeschwindigkeit (NLG) der am

schnellsten leitenden Nervenfasern be-

rechnet werden, indem die Strecke zwi-

schen den beiden Stimulationspunkten

durch die Differenz der beiden Latenzen

dividiert wird.

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Bei einer sensiblen Neu-

rografie wird ein sensibles Nervenaktions-

potenzial (SNAP) in orthodromer oder

antidromer Technik nach Stimulation des

Nervs oder der Haut abgeleitet.

Typischerweise werden bei Verdacht

auf eine Myopathie je ein motorischer und

ein sensibler Nerv von Arm und Bein ab-

geleitet. Die neurografischen Parameter

sind bei Myopathien meistens normal, da

die distalen Muskeln ausgespart bleiben.

Ausnahmen sind distal betonte bzw. gene-

ralisierte Myopathien und schwere Myopa-

thien im Endstadium, die proximal begin-

nen und im Verlauf auch distale Muskel-

gruppen betreffen. Ein Beispiel ist die

«Critical illness»-Myopathie, wobei hier

auch zusätzlich eine «Critical illness»-Neu-

ropathie vorliegen kann. In diesen Fällen

kann das MSAP erniedrigt sein und es

kann neurografisch nicht zwischen einer

Myopathie und einer (motorischen) Neu-

ropathie differenziert werden. Hilfreich ist

in diesen Fällen das Nadel-EMG, welches

primär myogene von neurogenen Störun-

gen mit höherer Sensitivität differenzieren

kann. Auch eine präsynaptische Störung

im Bereich der neuromuskulären Endplat-

te wie das Lambert-Eaton-Syndrom kann

kleinamplitudige MSAP zur Folge haben.

Bei entsprechendem Verdacht sind weiter-

führende Untersuchungen wie eine Tes-

tung des Inkrements nach maximaler Mus-

kelinnervation für 10 Sekunden anzu-

schliessen.

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Die sensiblen Neurografien

sind bei Patienten mit einer «reinen» Myo-

pathie immer normal. Allerdings sind bei

Erkrankungen, welche sowohl die Nerven

als auch die Muskeln betreffen – wie zum

Beispiel bei HIV, Sprue, mitochondrialen

Erkrankungen, Amyloidose, Vaskulitiden,

Sarkoidose und anderen – pathologische

sensible Neurografien möglich.

Myografie

Die aussagekräftigste Untersuchung

zur Unterscheidung einer Myopathie von

einer anderen neuromuskulären Erkran-

kung ist die Nadel-EMG-Untersuchung.

Mit dem EMG können mehrere Muskeln in

verschiedenen Extremitäten untersucht

werden. Die Serum-CK sollte nicht direkt

nach der EMG-Untersuchung bestimmt

werden, da es im Rahmen der durch die

EMG-Untersuchung gesetzten Mikrotrau-

mata zu transienten Erhöhungen kommen

kann, wenngleich diese nicht regelhaft

1. Progressive Muskeldystrophie

Verschiedenste Typen, die sich durch Verteilungsmuster, Vererbungsmodus, Alter bei Symptom-

beginn, Prognose und Beteiligung sonstiger Organe unterscheiden:

– Dystrophinopathien Duchenne/Becker (DMD; BMD, X-chromosomal)

– myotone Dystrophie (z.B. DM1/Curschmann-Steinert, DM2/PROMM)

– Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD; autosomal-dominant Typ 1; autosomal-rezessiv Typ 2;

X-chromosomal)

– fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD; autosomal-dominant)

– Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD; Typ 1 bis 5)

– kongenitale Muskeldystrophien (zahlreiche Subtypen)

– okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

– Muskeldystrophie mit generalisierter Lipodystrophie

2. Metabolische Myopathien

2.1. Glykogenosen

– lysosomale α-Glukosidase-Defizienz (Morbus Pompe)

– Myophosphorylase-Defizienz (Morbus McArdle)

2.2. Lipidmyopathien

– häufigste Form: Carnitinpalmitoyltransferase-II-Mangel

2.3. Purin-Nukleotid-SW-Störung

– Myoadenylatdeaminase-Mangel: häufig keine Symptome!

2.4. Mitochondriale Myopathie

– isoliert

– im Rahmen einer Multisystemerkrankung mit teilweise prototypischen Phänotypen, z.B. MERRF

(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy,

Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes), KSS (Kearns-Sayre-Syndrom), CPEO (Chronic

Progressive External Ophthalmoplegia), LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy), MNGIE

(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy)

3. Myotone Muskelerkrankungen und periodische Paralysen

3.1. Myotone Dystrophien

– siehe unter «progressive Muskeldystrophien»

3.2. Nicht dystrophe Myotonien

– Chloridkanalmyotonien, z.B. Myotonia congenita Becker

– Natriumkanalmyotonien, z.B. Paramyotonia congenita, kaliumsensitive Myotonie

3.3. Dyskaliämische periodische Lähmungen

– hyperkaliämische periodische Paralyse

– hypokaliämische periodische Lähmungen

– Andersen-Tawil-Syndrom

4. Kongenitale Myopathien

– verschiedene Subtypen, z.B. zentronukleäre Myopathie oder Nemalin-Myopathie

Tab. 1:

Hereditäre Myopathien