Fachthema

Echo + EKG = infiltrative Kardiomyopathie

Jatros, 20.05.2015

Autor:
Dr. Silvia Charwat-Resl
Innere Medizin II
Kardiologie, Intensivmedizin
Klinikum Wels-Grieskirchen
E-Mail: silvia.charwat-resl@klinikum-wegr.at

Kardiologie & Gefäßmedizin

„Häufiges ist häufig und Seltenes ist selten“, hört man im Medizinstudium immer wieder. Manche seltenen Krankheitsbilder sind jedoch deutlich unterdiagnostiziert, obwohl Klinik, Echokardiografie und EKG eine Verdachtsdiagnose nahelegen.

Fallpräsentation

Wir berichten über einen 72-jährigen Mann, der zur Abklärung einer seit mehreren Monaten bestehenden Be­­-las­tungsdyspnoe im NYHA-Stadium II ohne typische Angina pectoris oder Synkopen zugewiesen wurde. Vorbekannt waren eine suffizient therapierte arterielle Hypertonie, ein Vitamin-B12-Mangel und eine geringe Koronar­skle­rose aus einer kurz davor durch­ge­führten Koronarangiografie. Des Wei­te­ren lag beim Patienten eine unauf­fäl­lige Spirometrie vor. Der klinisch-physikalische Status war bis auf ein lei­­ses Systolikum mit Fortleitung in die Axilla unauffällig. Über den Lungen ließ sich Vesikuläratmen auskultieren, es bestanden keine Beinödeme. Laborchemisch fielen ein NT-proBNP-Wert von 1.050pg/ml (normal <220pg/ml) sowie eine Niereninsuffizienz im KDOQI-Stadium III auf.

Echokardiografisch war auf den ersten Blick eine konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie mit Vergrößerung des linken Atriums und Hyperecho­genitäten im interventrikulären Septum auffällig (Abb. 1).

Aortenklappe und Mitralklappe zeigten lediglich geringe degenerative Veränderungen und es lagen keine signifikanten Klappeninsuf­fizienzen oder -stenosen vor. In einer Planimetrie nach Simpson errechnete sich eine linksventrikuläre Auswurffraktion von 46%. Die Rechtsherz­abschnitte erschienen bei normaler Wand­dicke gut kontrahierend. Das Einstromsignal über der Mitralklappe zeigte ein restriktives Füllungsmuster. Auch das E/É-Verhältnis von 15 (normal bis 8) unterstrich die diastolische Herzinsuffizienz (Abb. 2). Ein Perikarderguss war nicht vorhanden.

Zusammen mit dem EKG (Abb. 3) und nach Ausschluss einer relevanten arteriellen Hypertonie mittels 24-Stun­­den-Blutdruckmessung bestand nun der hochgradige Verdacht auf eine infil­trative Kardiomyopathie. Zur weiteren Abklärung hinsichtlich einer Amyloidose wurden gastrale, duodenale und rektale Biopsien genommen, wobei lediglich eine geringe chronische Gastritis histologisch nachgewiesen werden konnte. Wir entschlossen uns daher zur Überweisung an ein anderes Zentrum zur Durchführung einer myo­kardialen Biopsie. In der dort durch­geführten Rechtsherzkatheterunter­su­chung konnte einerseits eine gering­gradige pulmonale Hypertension doku­­mentiert werden (RA 21/14/12mmHg, RV 53/7/16mmHg, PA 53/24/33mmHg, PCW 27/33/25mmHg), andererseits er­gab die histologische Aufarbeitung der gewonnenen Probe eine hochgradige interstitielle Amyloidose, die Immun­histologie dann die Diagnose einer ATTR-Amyloidose (Mutation im Trans­thyretin-Gen).

Mangels kurativer Therapieansätze wurde die bereits initiierte Herzinsuffizienztherapie optimiert. Da die ATTR-Amyloidose sowohl familiär als auch sporadisch auftreten kann, wurde eine weiterführende genetische Abklärung diskutiert, vom Patienten vorerst jedoch abgelehnt.

Diskussion

Amyloidosen stellen sowohl klinisch als auch pathophysiologisch eine sehr heterogene Krankheitsgruppe dar. Generell versteht man darunter Erkrankungen, die durch Ablagerungen von Proteinuntereinheiten mit niedrigem Molekulargewicht, die als Gemeinsamkeit die histologische Darstellung als Beta-Faltblattstruktur haben, gekennzeichnet sind.
Eine in der letzten Zeit vermehrt erforschte und diskutierte Entität ist die ATTR-Amyloidose, wie sie hier als Fallbeispiel gezeigt wird. Diese kann sowohl sporadisch als auch familiär auftreten. Inzwischen sind mehr als 100 Mutationen im Transthyretin-Gen charakterisiert, wobei je nach Mutation entweder kardiale oder neurologische Manifestationen im Vordergrund stehen. Die Prognose der ATTR-Amyloidose ist trotz der häufigen kardialen Manifestation deutlich günstiger als beispielsweise die einer Leichtketten­amyloidose (AL). Dubrey et al konnten in einem direkten Vergleich zwischen AL- und ATTR-Amyloidose ein 1-Jahres-Überleben von 38 vs. 92% zeigen.

Echokardiografisch typisch für eine Amyloidose ist eine primär diastolische Herzinsuffizienz im Sinne einer restriktiven Kardiomyopathie durch erhöhte Füllungsdruücke im linken und auch rechten Herzen. Diese entstehen durch die infiltrationsbedingt gesteigerte Steifigkeit des Myokardiums. Erst im weiteren Verlauf kommt es auch zu einer im 2D-Echo sichtbaren systolischen Herzinsuffizienz. Eine Beeinträchtigung der longitudinalen Kontraktilität in myokardialen Strain-Untersuchungen bei erhaltenem radialem Strain kommt jedoch häufig vor.

Die Amyloidkardiomyopathie ist vor allem in früheren Stadien nicht leicht von einem Cor hypertonicum zu un­terscheiden. Was für eine infiltrative Kardiomyopathie spricht, ist einerseits die zum Blutdruck überproportionale Wanddicke, oft auch den rechten Ventrikel betreffend, andererseits eine Rechts­herzinsuffizienz sowie vergrößerte Atrien. Ein weiterer starker Hinweis auf In­filtrationen ist ein Perikard­werguss oder Pleuraerguss.

Dieser Fall soll das Bewusstsein für restriktive Kardiomyopathien auffrischen und Hinweise zur Abgrenzung von anderen primär diastolischen Kardiomyopathien geben.

Literatur: